Welche Möglichkeiten gibt es einen möglichen Gendefekt zu identifizieren?

[DasSternchen]

Hallo,

erstmal vorweg, ich habe keinen Kinderwunsch und bei mir wird diese Entscheidung noch vermutlich an die 10 Jahre dauern. Dennoch ist es eine Frage, die mich sehr oft gedanklich beschäftigt.

Meine jüngere Schwester ist mit einer körperlichen Behinderung auf die Welt gekommen, bei ist ist ab der linken Hüfte das Bein stark unterentwickelt, ihr fehlen Wadenbein und Knöchel und auch ein Teil der Hüftschaufel. Außerdem ist der Fuß wenig belastbar, der Knochen sehr instabil und das Bein ursprünglich ca. 20 cm kürzer als das Rechte. Bei usn ist so etwas, oder etwas ähnliches in der Familie noch nicht vorgekommen.

Ich frage mich, welche Möglichkeiten habe ich um Gewissheit über den Ursprung dieser Veränderung zu haben und welche Vorsichtsmaßnahmen und Tests kann ich machen lassen, bevor ich eine Familie plane, um möglicherweise auszuschließen auch ein behindertes Kind zu bekommen?

Herzlichen Dank für alle Antworten im Voraus

M

 

[Dr. Leuth]

Hallo, Das Sternchen, Sie könnten eine Humangenetische Untersuchung in einer Universitätsstadt mit den Unterlagen Ihrer Schwester zur Risikoabklärung in Anspruch nehmen. Wo wohnen Sie ? Ihr Dr. M. Leuth

 

[DasSternchen]

Dass wird das die münchner Uniklinik vermutlich anbieten.

Die Frage ist nur, ob man aufgrund der Unterlagen meiner Schwester überhaupt eine Aussage treffen kann und ob diese Risikoabklärung eine reine Besprechung wäre, oder man konkret in meinem Erbgut etwas feststellen kann?
Und ich vermute mal, dass das keine Kassenleistung sein wird?

 

[Dr. Leuth]

Hallo, Das Sternchen, doch, das wäre eine Kassenleistung. Die Klinik würde dann schon Blut abnehmen, um entsprechende Untersuchungen vorzunehmen. Alles Gute, Ihr Dr. M. Leuth