Neurofribromatose

[Katja Caruso]

Sehr geehrte Damen und Herren,

meine Mutter hat Morbus Reklinhausen (Neurofribromatose). Bei Ihr ist die Krankheit ausgebrochen, sie hat also die Geschwüre auserlich und am ganzen Körper.
Bei mir selber ist die Krankheit nur sehr schwach Form ausgebrochen. Ich habe nur hellbraune Flecken (Caffee o lau).
Mein Mann ist nicht erblich vorbelasstet. Können sie mir villeicht weiterhelfen wie hoch oder ob es uberhaupr wahrscheinlich ist das mein Kind diese Krankheit vererbt bekommt.
Vielen Dank.

mfg

Caruso

 

[pseudomonas]

RE: Neurofribromatose

Neurofibromatose wird autosomal (d.h.nicht geschlechtsgebunden) dominat vererbt, allerdings mit geringer Penetranz, was bedeutet, dass nicht jeder, der betroffen ist, auch gleich stark, oder auch gar nicht erkrankt.
Wenn Sie erkrankt sind, hat das Kind eine Chance von 50 % ebenfalls betroffen zu sein, wenn Ihr Mann ebenfalls den Defekt in sich trägt, ist die Chance noch höher, nämlich 75 %, wobei ich nicht sagen kann, ob das Kind mit zwei defekten Chromosomen überhaupt das Geburtsalter erreicht, oder nicht schon in der Schwangerschaft stirbt. Falls dies der Fall wäre, würde ein lebendes Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 66 % betroffen sein.
Am besten lassen Sie sich bei einem Humangenetiker beraten, und bei Ihrem Mann eine Chromosomenuntersuchung durchführen.
MfG
Pseudomonas