Gendefekt

[Dr.Lilith]

Hallo,ich habe eine Frage:Es geht um einen Gendefekt,den ich im Folgenden beschreibe.Meine Frage ist:Kennt jemand den Namen dieser Krankheit?Vielen Dank im Voraus!

Es handelt sich hierbei um einen erblich bedingten Gendefekt (Vererbungsmodus leider unbekannt),bei dem die Cholesterinsynthese beeinflusst ister Körper bildet einen Überschuss des "falschen" Cholesterins.

Mit Medikamenten ist dieser Defekt momentan noch nicht behandelbar und man stirbt in der Regel in mittlerem Alter an Herztod oder Schlaganfall.

Symptome sind:Starker Gewichtsverlust,schubförmiger Krankheitsverlauf,Schwächung des Immunsystems,starker Husten,Kreislaufprobleme,permanentes Frieren.

Ich bedanke mich für jeden Hinweis!

MFG
Dr.Lilith

 

[PS]

RE: Gendefekt

Hallo,
stell Deine Frage doch mal unter www.lifeline.de, Expertenrat, Internist oder Hausarzt.

Gruß
PS

 

[Freddy]

RE: Gendefekt

Vor Jahren las ich etwas über eine (wahrscheinlich) ähnliche Krankheit. Es ging um einen Jungen, dessen Körper sozusagen Fettsäuren sammelte.
Es wurde erwähnt, daß er bei seinem Tod 1991 blind, taub und fast völlig gelähmt war.
Mich würde mal interessieren, wie diese Krankheit heißt.
Die von Dr. Lilith geschilderten Symptome kann ich mir vorstellen (daß sie bei manchen Krankheiten so auftreten), bis auf das ständige Frieren.
Ist es denn möglich, daß jemand IMMER friert; und dann noch wegen eines Gendefekts?

Freddy

 

[Dr.Lilith]

RE: Gendefekt

Hallo ihr Beiden und vielen Dank für die schnellen Antworten!!!

@PSanke für den Link,dort werde ich bestimmt Expreten finden,die etwas wissen.Super Idee!!!!

@Freddy:Ich denke,dass es durchaus möglich ist,aufgrund einer Erbkrankheit zu frieren,und zwar immer dann,wenn der Körper z.B. zu ausgezehrt ist,um noch Wärme zu produzieren,da dies ja ein energieverbrauchender Vorgang ist.Wenn der Körper aber nun die ganze Energie braucht,um die lebenserhaltenden Funktionen noch eine Weile in Gang zu halten,dann bleibt wahrscheinlich nichts mehr übrig,um genug Wärme zu erhalten.Nur so kann ich mir das Ganze logisch vorstellen.Und von der Tatsache,dass die Patientin ständig gefroren hat,konnte ich mich selbst überzeuen.

MFg
Dr.Lilith

 

[missyellie]

RE: Gendefekt

Hallo Dr. Lilith,
kann vielleicht die erbl. Erhöhung des Lipoprotein A gemeint sein ?
Ich kenne eine junge Frau die dies hat, drauf gekommen sind die Ärzte weil Ihr Vater eine Lungenembolie ohne Vorwarnung hatte.

Dies erhöht den Cholesterinspiegel u. wandelt glaub ich vor allem schnell in das böse Cholesterin um.

Sie muss nun sehr auf die Ernährung achten und in Risikosituationen (Schwangerschaft etc) Heparin zur Blutverdünnung spritzen.

Viele Grüße

Katja

 

[Freddy]

RE: Gendefekt

Könnte es Lipodystrophie sein? Auch bei dieser Krankheit bildet der Körper kein oder zu wenig Fett, so daß m. E. auch diese Menschen sehr schnell frieren müßten.
@Dr. Lilith: STÄNDIGES Frieren hieße für mich, auch wenn sich jemand bei großer Hitze dick eingemummelt in die pralle Sonne setzt oder stellt. (War die Patientin bettlägerig, saß sie im Rollstuhl oder konnte sie laufen (und wenn ja, mit oder ohne Hilfsmittel?)
Wahrscheinlich haben wir uns gesucht und gefunden: Temperaturprobleme (frieren oder auch schwitzen) sind auf physischer Seite meine größten (auf psychischer ist es Vertrauen, was auch schon heimbekannt ist).
Eigentlich hätte ich geglaubt, ich hätte einen Rekord aufgestellt (im Dauerfrieren bzw. -schwitzen; jeweils 2 Wochen am Stück), aber Ihre Patientin liegt wahrscheinlich noch darüber.
Auch allgemein habe ich damit große Sorgen. Vielleicht haben Sie meinen entsprechenden Beitrag gelesen; ich weiß jetzt nicht, wie er heißt und wann ich ihn geschrieben habe.

Freddy

 

[Freddy]

RE: Gendefekt

Der Beitrag vom 21. 4. heißt "Ständiges Frieren" von Tulpe27; meine Antwort stammt vom 24. 4.

Freddy