Fehlgeburt/numerische Chromosomenstörung

[beppen86]

Sehr geehrtes Expertenteam,

meine Freundin (36 Jahre alt) hatte leider eine verhaltene Fehlgeburt in der 10. Schwangerschaftswoche. Eine humangenetische Untersuchung des Embryos ergab, dass bei diesem eine freie Trisomie 21 vorlag, also eine spontan entstandene Chromosomenstörung. Wie hoch ist denn die Wahrscheinlichkeit, dass es bei einer erneuten Schwangerschaft erneut zu einer numerischen Chromosomenstörung und wieder zu einer Fehlgeburt kommt? Hat dies etwas mit der Eizellenqualität zu tun? Wie viel Prozent der Eizellen einer 36-jährigen Frau sind denn noch gesund? Ich würde mich über eine Antwort bzw. eine Einschätzung von Ihnen sehr freuen. (Noch ein paar vielleicht wichtige Informationen in diesem Zusammenhang: Meine Freundin hat noch eine gute Eizellenreserve (durch Hormonbestimmung testen lassen), sie wurde in der letzten Schwangerschaft im 1. Übungszyklus schwanger, mein Spermiogramm ist sehr gut, ich bin 31 Jahre alt, wir sind beide gesund, schlank und ernähren uns gut)

Vielen Dank im Voraus und freundliche Grüße

 

[Annette Mittmann]

Hallo beppen86,
die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Trisomie 21 bei der Geburt liegt ca. bei 1:300 in meinem mütterlichen Alter von 36 Jahren. Da es sich um eine spontane Mutation handelte, ginge ich vom o.g. Risiko aus, dass ab dem 35. Lebensjahr der Frau deutlich ansteigt.
Ich rate zu einer Beratung durch den FA bezüglich möglicher pränataler Diagnostik und deren Vorhersagekraft und Risiken. Je invasiver ein Verfahren ist, desto zuverlässiger aber eben auch höhere Risiken. Ultraschalldiagnostik allein liefert viele falsch negative oder falsch positive Ergebnisse.
Viele Grüße
Annette Mittmann

 

[beppen86]

Vielen Dank für Ihre Antwort.

Wie hoch ist denn das Risiko, dass eine 36-jährige Frau erneut eine Fehlgeburt durch eine numerische Chromosomenabberation des Embryos erleidet? Gibt es Daten darüber, vieviel Prozent der Eizellen einer "älteren" Frau bereits Chromosomendefekte haben?

Vielen Dank und freundlichen Grüße

 

[Annette Mittmann]

Hallo beppen86,
das Risiko einer erneuten Fehlgeburt steigt mit dem Alter der Mutter an und dürfte bei knapp über 20% liegen für einen wiederholten Abort.
Viele Grüße
Annette Mittmann

 

[hoseeslhv]

Ultraschalldiagnostik allein liefert viele falsch negative oder falsch positive Ergebnisse.

 

[beppen86]

Vielen Dank für Ihre Antwort, Frau Dr. Mittmann.

Eine letzte Frage hätte ich noch, wenn Sie gestatten:

Spricht eine gute Eizellreserve eigentlich auch für eine gute Eizellqualität bzw. gibt es irgendwelche Zeichen/Anhaltspunkte, die auf eine gute Eizellqualität hinweisen?

Vielen Dank und freundliche Grüße

 

[Annette Mittmann]

Hallo beppen86,
eine quantitative Aussage liefert keinen Hinweis für die Qualität.
Viele Grüße
Annette Mittmann