• Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen davon betroffen ist. Zurzeit zählt man mehr als 6.000 Krankheiten zu den seltenen Krankheiten, wie z.B. Mukoviszidose, Morbus Fabry oder das Gaucher-Syndrom. Hier haben Sie die Möglichkeit, sich über seltene Erkrankungen auszutauschen.

Dysferlinreduktion

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emanuel123

New member
Guten Tag,

Eine Biopsie hat ergeben, dass ein muskelprotektives Protein und zwar Dysferlin reduziert ist.
Normalerweise kommt eine solche Verminderung eines Proteins nur im Zusammenhang mit genetischen Erkrankungen vor, führt also in dem Fall zu einer sogenannten Dysferlinopathie.
Allerdings hat ein Gentest ergeben, dass in meinem Fall keine ererbte Abweichung vorhanden ist, genetisch entspricht alles der Norm.
Welche nicht genetischen Faktoren könnten denn darüber hinaus noch für eine solche Reduktion des Dysferlin verantwortlich sein.

Freundliche Grüsse,

Anton
 
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