Chromosomenanalyse/Lennox

[Dju]

Guten Abend!
Ich habe eine dringende Frage und keine Ahnung, ob ich mich hier im richtigen Topic befinde...im weitesten Sinne vielleicht.
Und zwar geht es um ein behindertes Kind *1992, männlich, Verachtsdiagnosen Angelman- und Lennox-Syndrom.
Die Ursache des Angelman-Syndroms ist ein Chromosomendefekt. Meine Frage ist nun: Woran kann man nun den Defekt feststellen? (Im ZNS usw???) Und dann eventuell: Welche (medizinischen) Gründe gäbe dafür, dass das ungetestet bleibt?

Des weiteren das Lennox-Syndrom: Wann ist eine Diagnose definitiv oder bleibt die Diagnose immer ein Verdacht, weil nicht alle Symptome auftreten müssen/können.

Ich danke für die schnelle Hilfe!
Viele Grüße,
Julia.

 

[Catherina]

RE: Chromosomenanalyse/Lennox

Hi Julia,

eine eindeutige Diagnose des Angelman Syndroms geht über eine DNA Analyse - es liegt ein Gendefekt auf dem Chromosom 15 zu grunde (eine Deletion - es fehlt also ein kleiner Teil des Chromosoms). Zum Angelman Syndrom gehört wieder Epilepsie und das ist ja wohl auch das Hauptzeichen des Lennox-Syndroms (wenn ich das hier noch alles richtig zusammenkriege).

Also brächte man für eine genaue Diagnose einen Chromsomentest (wenn Angelman vermutet wird, sollte das schnell möglich sein) und für die weiteren Diagnosen einen guten Neurologen. Die Analyse des Chromosoms 15 sollte einfach zu machen sein, mit einer Blutprobe - für das Lennox-Syndrom braucht es bestimmt EEGs und detaillierte Krankengeschichte. Aber wenn der Junge schon 12 ist, dann sollte es das doch geben?

Hilft das?

LG

Catherina

 

[Dju]

Danke für die Antwort

Danke für die Antwort

Hallo Catherina!
Ich danke für die Antwort.
Viele Grüße,
Julia