BRCA2 Gen

[g.pauz]

Guten Tag, ich bin männlich, meine Mutter hat mit 57 Jahren Brustkrebs gehabt, ihre Mutter wiederum (meine Großmutter) hat mit Ende 60 Brustkrebs gehabt.

Meine Mutter hat daraufhin einen molekulargenetischen Test machen lassen. Als Ergebnis steht da: „Nachweis einer unklaren Sequenzveränderung (VUS)“

Erläuterung:
Es liegt eine unklare Sequenzvariante im BRCA2-Gen vor (IARC-Class 3).
Der Austausch eines Thymins (T) zu einem Guanin (G) an Nukleotidposition 6249 (Exon 11) bedingt eine
Sequenzveränderung im BRCA2-Gen. Es resultiert eine Anderung der Proteinbiosynthese von Phenylalanin
(Phe) nach Leucin (Leu) an Aminosäureposition 2083.
Die Veränderung ist nicht in den Datenbanken LOVD, HGMD und BRCA2006 gemeldet. Die Veränderung
befindet sich nicht in der Nähe der Spleißregionen von Exon 11. Über die Allelfrequenz gibt es keine Angaben.
Die Vorhersageprogramme SIFT und AGVGD geben an, dass eine Beeinträchtigung der Funktion des Proteins
unwahrscheinlich ist, wohingegen das Vorhersageprogramm MutationTaster angibt, dass eine Beeinträchtigung
wahrscheinlich ist.

Humangenetische Beurteilung: Aufgrund der molekulargenetischen Untersuchung kann keine Aussage über
die Ursache der Brust- bzw. Eierstockkrebserkrankung der o. g, Patientin gemacht werden. Es ist aber möglich,
dass ein anderes, noch nicht identifiziertes Gen für die Krebsentwicklung verantwortlich ist. Eine prädiktive
Testung leiblicher Verwandter ist hier nicht indiziert. Über mögliche klinische Empfehlungen werden Sie in
einem gesonderten Brief informiert.

jetzt meine Frage: bedeutet das, dass die Brustkrebserkrankung aufgrund des BRCA2 Gens entstanden ist bzw. die Wahrscheinlichkeit dafür, dass es dadurch entstanden ist, da ist? Ich habe so ein bisschen das Problem mit der unklaren Sequenzveränderung.

Eine weitere Frage: ich habe gelesen, dass ein positiver BRCA2 Gen-Nachweis für männliche Nachkommen mit einem hohen Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs einhergeht. Ist das wahr?

danke schon mal.

 

[Tired]

So wie ich das lese bedeutet das, dass die es nicht wissen, da zu der speziellen Veränderung nichts bekannt ist und es auch eine andere genetische Ursache geben kann.

Wende dich mit deinen Fragen am Besten an deinen HA, der sollte wissen ob du irgendein erhöhtes Risiko hast (was aber aus dem Befund nicht hervorgeht) und ggf. wäre er ja auch für Vorsorgeuntersuchungen mit zuständig.

 

[g.pauz]

So wie ich das lese bedeutet das, dass die es nicht wissen, da zu der speziellen Veränderung nichts bekannt ist und es auch eine andere genetische Ursache geben kann.

Wende dich mit deinen Fragen am Besten an deinen HA, der sollte wissen ob du irgendein erhöhtes Risiko hast (was aber aus dem Befund nicht hervorgeht) und ggf. wäre er ja auch für Vorsorgeuntersuchungen mit zuständig.

Ok danke. Was bedeutet „was aber aus dem Befund nicht hervorgeht“? Bedeutet das, dass ein erhöhtes Risiko eher unwahrscheinlich aufgrund des Befundes ist?

Ich bin ein kleiner Hypochonder, deswegen diese Frage.

 

[Tired]

Bedeutet das, dass ein erhöhtes Risiko eher unwahrscheinlich aufgrund des Befundes ist?

Ich denke mal dass es keine Anhaltspunkte für ein höheres Risiko gibt, aber natürlich kann das niemand in Stein meißeln weil die anscheinend gar nicht wissen was die Ursache ist und was man nicht weiß kann man nicht beurteilen.
Da keine Untersuchung von Verwandten empfohlen wird, ist jedenfalls anzunehmen dass kein bekanntest Risiko besteht und eine Untersuchung dementsprechend auch kein Risiko zeigen würde.

Ich bin natürlich auch Laie, von daher müsstest du dich an deinen Arzt wenden wenn du spezielle Fragen dazu hast.

 

[g.pauz]

Ich denke mal dass es keine Anhaltspunkte für ein höheres Risiko gibt, aber natürlich kann das niemand in Stein meißeln weil die anscheinend gar nicht wissen was die Ursache ist und was man nicht weiß kann man nicht beurteilen.
Da keine Untersuchung von Verwandten empfohlen wird, ist jedenfalls anzunehmen dass kein bekanntest Risiko besteht und eine Untersuchung dementsprechend auch kein Risiko zeigen würde.

Ich bin natürlich auch Laie, von daher müsstest du dich an deinen Arzt wenden wenn du spezielle Fragen dazu hast.

Ok, so habe ich es nämlich auch gedacht. Aber die „klassische“ Mutation am BCRA2 Gen, welche für mehrere Krebsarten verantwortlich ist, liegt anhand des Befundes nicht vor. Sehe ich das richtig?

 

[Tired]

So sehe ich das auch.

 

[Tired]

Die Ursache scheint ja unbekannt, von daher wäre ein Test auch sinnlos da man nicht weiß was man testen sollte.

 

[g.pauz]

Die Ursache scheint ja unbekannt, von daher wäre ein Test auch sinnlos da man nicht weiß was man testen sollte.

Danke für deine Hilfe. Hat mir geholfen das Verständnis etwas aufzubauen. Anschließende Frage: die Wahrscheinlichkeit, dass eine Mutation des BRCA2 Gens bei mir vorliegt, ist aufgrund des Befundes meiner Mutter eher unwahrscheinlich?

 

[Tired]

Genau und das ist auch der Grund warum ein Test nichts bringen wird.
Aber wie gesagt, ich bin kein Arzt und kann auch nur sagen wie ich das als Laie verstehe.