Polycythaemia vera familiär bedingt - vererbbar?

[Annaengel]

Meine Mutter ist vor 17 Jahren mit 59 Jahren an Polycythaemia vera (PV) erkrankt, erst bekam sie Aderlässe, dann Litalier, zuletzt Interferon, was sie aber nicht mehr vertragen hat, momentan seit 2 Jahren nimmt sie keine Medis mehr. Nun habe ich (47 Jahre) schon seit über 10 Jahren immer über Normal erhöhte Erythrozyten sowie einen ständig hohen HK Wert, vor einigen jahren legte mir ein Arzt nahe, eine Knochenmarkpunktion machen zu lassen, um eine PV auszuschliessen, dieses habe ich nicht gemacht.
Zähnebluten usw. habe ich nicht, das waren die ersten Symptome bei meiner Mutter.
Meine Frage wäre, ob ich überhaupt was untersuchen lassen sollte und ob die PV verreblich ist?
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[Prof. Wust]

Die Polycythämia vera (PV) ist eine seltene Erkrankung. Ein Erbgang ist nicht bekannt, aber eine familiäre Disposition kann man sicherlich nicht ausschließen. Allerdings sehe ich zur Zeit nicht den Sinn einer Knochenmarkuntersuchung (wegen fehlender therapeutischer Konsequenzen). Ein etwas erhöhter Erythrozyten- oder HKT-Wert ist nicht behandlungsbedürftig – und es ist ja keineswegs klar, dass sich daraus irgendwann eine PV entwickelt. Dazu sind die Gene zu komplex. Eine Kontrolle der peripheren Blutwerte (auch Thrombozyten) hin und wieder ist m.E. ausreichend. Wenn diese Werte weitgehend in Ordnung sind, kann nichts passieren (und die weitere Entwicklung kann man nach dem gegenwärtigen Kenntnisstand ohnehin nicht ändern).

 

[meggischweizer]

Ob PV vera vererblich ist , weiß ich nicht. Aber du kannst es durch ein Gentest auf Jack 2 feststellen lassen, ob du die Krankheit hast.

 

[Dr.Hennesser]

Grundsätzlich richtig, jedoch schließt eine nichtvorhandene JAK2-Mutation eine PV nicht aus.