Nachfrage wegen einer Stoffwechselerkrankung

[Martina Wudi]

Sehr geehrte Damen und Herren!
Mein jüngster Sohn ist drei Jahre alt und leidet unter einer Stoffwechselerkrankung die sehr selten ist. Der medizinische Fachbegriff dafür lautet:
2-Methylbutyryl-Coenzym A: Dehydrogenasemangel
Wer kann mir zu dieser Krankheit auskunft geben. Was muß im täglichen Leben mit dieser Krankheit beachtet werden. Welche Gefahren gibt es bei einer Operation.
Ich würde mich über eine Rückmeldung sehr freuen.
Vielen Dank für Ihre Bemühungen:

 

[Flar21]

RE: Nachfrage wegen einer Stoffwechselerkrankung

hallo Martina,

vielleicht helfen dir die folgenden informationen etwas weiter?:

fallbeschreibung:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/...ve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=12872843

genetische beschreibung
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600301
http://www.dhs.state.or.us/publichealth/nbs/docs/2-methylbut.pdf

fachartikel mit Fallbeschreibung und Verlauf:
http://www.findarticles.com/p/articles/mi_m0950/is_1_112/ai_105515918

wurde die diagnose in der humangenetik gestellt und wenn ja, gab es eine oder keine beratung dazu?

alles gute!

Martina Wudi schrieb:
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Sehr geehrte Damen und Herren!
Mein jüngster Sohn ist drei Jahre alt und leidet unter einer Stoffwechselerkrankung die sehr selten ist. Der medizinische Fachbegriff dafür lautet:
2-Methylbutyryl-Coenzym A: Dehydrogenasemangel
Wer kann mir zu dieser Krankheit auskunft geben. Was muß im täglichen Leben mit dieser Krankheit beachtet werden. Welche Gefahren gibt es bei einer Operation.
Ich würde mich über eine Rückmeldung sehr freuen.
Vielen Dank für Ihre Bemühungen: