Muskeldystrophie/Aldolase Wert

[zottel]

Hallo,

ich bin ziemlich fertig mit den Nerven. Meine Töchter (21/2 und 4 Monate) haben beide eine Muskelschwäche. Da sich die Große aber mit KG und viel Sport super gemacht hat, waren meine Sorgen eher klein. Allerdings hat die KiÄ eine Blutuntersuchung machen wollen um eine Muskelerkrankung auszuschließen. Hierbei ist nun festgestellt worden, dass der "Aldolase Wert" mit einem angegebenen Normbereich von 0-6,2 bei der Kleinen bei 7,5 und bei der Großen bei 9,7 liegt. Daraufhin hat mir die KiÄ die Entscheidung über weitere Diagnostik EMG und genetische Untersuchung überlassen. Sie sagte, dass sie die Untersuchungen bei eigenen Kindern nicht machen lassen würde, weil sie nicht wissen wolle was los ist??????? Im gelben Heft der kleinen wurde nun der Verdacht auf Muskeldystrophie eingetragen und ich warte darauf einen Termin zur weiteren Diagnostik zu bekommen, da ich mit dieser Unsicherheit fast wahnsinnig werde.

Bitte kann mir jemand etwas zu den Werten sagen (ganz ehrlich bitte!!!!!!!!!!!!)

Vielen DAnk

 

[Flar21]

RE: Muskeldystrophie/Aldolase Wert

Hallo,

zunächst einmal beruhige dich bitte etwas.
das mag einfach dhingeschrieben klingen. aber nur das hilft.
sowohl dir als auch deinen kindern.
die meinung der aerztin ist nur eine moegliche meinung.
wuerde ich mit dieser situation konfrontiert werden, wuerde ich die untersuchungen humangenetisch abklaeren lassen. was kann passieren:
- alle bedenken wuerden zerstreut
- oder eine genetisch bedingte md wuerde bestaetigt.
im ersten fall - prima.
im zweiten fall ist das eine schlimme diagnose fuer deine kinder und eure familie. aber wie kannst du ihnen besser helfen, ein moeglichst gluechliches leben zu fuehren, wenn du nicht genau weisst, was gut ist fuer sie und was nicht und was genau sie haben und was nicht.
lass den aldolasewert wiederholen durch andere werte ergaenzen und eine humangenetische untersuchung machen.
lies mal:
http://www.reha-klinik.de/vortrag/khm-muskeldystrophie.htm
alles gute!

 

[zottel]

RE: Muskeldystrophie/Aldolase Wert

Hallo,

vielen Dank erstmal!!! Ich hoffe,dass sich vielleicht noch jemand meldet, und ich weiss dass ich mich runterschrauben muss aber es fällt soooo schwer.
Danke

 

[Fee]

RE: Muskeldystrophie/Aldolase Wert

hi zottel,
hätte ich vor ein paar jahren auf meinen kinderarzt gehört würde mein sohn, heute 7 jahre, sehr wahrscheinlich als geistigbehindert abgeschrieben werden und das wiederum auch nur deshalb weil man ihm keine behinderung ansehen konnte..
muskeldystrophie war bei meinem jungen auch eine verdachtsdiagnose...hab ich durch einen humangenetiker überprüfen lassen und konnte ausgeschlossen werden.

ich finde, nicht zu wissen woran das kind erkrankt ist und daher auch nicht wirklich helfen zu können, ziemlich grausam.
weiß man es aber und es gibt dennoch keine heilung, kann man für das kind und auch für sich das beste daraus machen., man kann sich informieren, sich damit auseinander setzten und lernen damit zu leben.

ich wünsche dir und deinen kinder viel viel glück und jede menge gesundheit
liebe grüsse,
Fee