Morbus duchenne

[lady92]

Hallo zusammen ,

Mein Cousin mütterlichstes leider an der Krankheit morbus duchenne. Da diese Krankheit x Chromosomal rezessiv vererbbar ist, ud nie getestet wurde ob meine Mutter überträgerin ist frage ich noch nun ob ich überträgerin bin. Bin weiblich. Kann man das vor einer Schwangerschaft testen lassen ob man die Gen Mutation trägt? Wenn ja wo?
Ich finde es schlimm wenn man das erst bei einer bestehenden Schwangerschaft erkennt und das Kind dann abtreiben muss denn diese Krankheit ist für Eltern und Kind schlimm mitzuerleben...
Mit einer Antwort wuerdet ihr mit sehr helfen! Danke

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[Dr. Overmann]

Re: Morbus duchenne

Ein erster Schritt wäre eine genaue Aufstellung des Familienstammbaums, um sicher zu klären, ob die Mutation in Ihrem Zweig der Familie liegt. Nach den Angaben, die Sie mir gegeben haben, ist auch denkbar, dass Sie gar nicht betroffen sein können, sofern es sich beim dem Erkrankten um den Sohn eines Bruders Ihrer Mutter handelt. Sollte es der Sohn einer Schwester Ihrer Mutter sein, ist eine weitergehende Diagnostik und Beratung insbesondere bei bestehendem Kinderwunsch sicherlich ratsam. Diese wird durch Zentren für Humangenetik durchgeführt.
Ich rate Ihnen, Kontakt zu Ihrem aktuellen Gynäkologen aufzunehmen und die Thematik mit ihm zu besprechen. Er / Sie wird Ihnen sicherlich gute Kontakte in Wohnortnähe zukommen lassen können.

Dr. Overmann