fam polyposis?

[gabriele 1]

Guten Tag,
Mein Mann war im letzten September zu einer ersten Coloskopie . Dabeiwurden laut Befund unzähnlige Polypengefunden und bereits 2 (1,2) cm abgetragen. Alles weitere sollte nu noch stationär erfolgen weil viele auch grosser ( bis 2cm) sein sollten. Seitdem war er monatlich in der Klinik und bis jetzt wurden ca.30 abgetragen. Weitere Sitzungen sollen folgen. Laut Befund liegen alle bis jetzt bei WIEN 3 , aber einer bei WIEN. 4,1. Was besagt dieser Befund?
Was bedeutet es überhaupt für meinen Mann , aber auch für unsere Kinder einen solchen Befall von Polypen zu haben. Ein Bruder meines Schwiegervaters ist bereits an Darmkrebs verstorben.
Auch ich hatte Polypen 3 Stück WIEN 3.
Vielen Dank für ihre Antwort gabriele

 

[Dr.Hennesser]

Die Wien-Klassifikation beschreibt den Grad der im Polypen vom Pathologen gesehenen Dysplasie, d.h. wie weit sich das Poylpgewebe bereits vom Normalgewebe des Darmes unterscheidet. 3 und 4 sind noch gutartig, jedoch wären sie mit höherer Wahrscheinlichkeit in den nächsten Jahren in ein Karzinom übergegangen.

 

[Dr.Hennesser]

Bei Ihrem Mann besteht der Verdacht einer (familiären?) Polyposis, ob diese familiär bedingt ist kann man genetisch untersuchen. Hierfür gibt es spezielle Zentren welche Untersuchungen auf Mutationen (Tumorsuppressor-Gen APC auf Chromosom 5) vornehmen. Findet man diese Veränderung so kann die Familie getestet werden ob sie diese Mutation auch trägt und daher ein spezielles Vorsorgeprogramm notwendig ist. Bei einer klassischen Polyposis findet man meist mehr als hundert Polypen welche gar nicht alle abgetragen werden können. Möglicherweise hat Ihr Mann daher die mildere "attenuierte" Form mit einem erheblich niedrigeren Risiko daß irgendwann daraus ein Darmkrebs entsteht.

 

[Dr.Hennesser]

Für Ihre Kinder bedeutet dies daß eine erste Vorsorge mit Beginn der Pubertät sinnvoll ist.

 

[gabriele 1]

Erst einmal vielen Dank für Ihre Antwort. Im letzten Krankenhaus Bericht, der heute gekommen ist steht, dass noch Unmengen an Polypen drin sind.
Die sprechen von mehr als 100. Ist das nun die aggressive Form von polyposis?
In der Genetik ist mein Mann schon gewesen. Bisher wurde nichts gefunden. Als er erneut Blut abgeben sollte war von einer ganz selten en Erkrankung die Rede. Ich glaube di hiess Poldi 1UD esd gäbe da weltweit nur 2 beschriebene Fälle. Wissen Sie darüber genaueres?
Vielen Dank imVor raus. Gabriele

 

[Dr.Hennesser]

Dann ist die attenuierte, schwächere Form eher unwahrscheinlich. Ob man hunderte Polypen entfernen kann ist fraglich, sicherlich wird man mit Ihrem Mann auch alternativ die vorbeugende Dickdarmentfernung als Mögliochkeit besprechen

 

[Dr.Hennesser]

Achso, wenn der genetische Nachweis einer Mutation/familiären Form der Polyposis nicht gelingt gibt es keine Möglichkeit Ihre Kinder zu testen. Dann wäre eine frühe Vorsorgespiegelung (s.o.) sinnvoll.

 

[gabriele 1]

Vielen Dank. Wir haben auch 2 Enkel im Alter von 5 und 2 Jahren . Sollten die auch schon zur Vorsorge gehen?

 

[Dr.Hennesser]

Das wäre erst mit der Pubertät zu erwägen

 

[gabriele 1]

Ich hoffe ich gehe Ihnen nicht auf die Nerven. Aber mein Mann möchte wissen wie hoch das Risiko ist , wenn Mann den Darm erhält. Wir haben heut über eine Entfernung des Dick armes gesprochen und dies käme für Ihn nicht in Frage. Ich habe schon den halben Dickkdarm verloren und habe seit dem extreme Probleme. Ich bin Stuhlinkontinent Grad 3 und habe eine SNS Anlage. Er möchte nicht die gleichen Probleme haben.
Vielen Dank Gabriele

 

[Dr.Hennesser]

Leider wird es irgendwann zu einer Tumorerkrankung kommen, jeder einzelne Polyp hat ein Risiko innerhalb von 10 Jahren zu einem Karzinom zu werden und dieses Einzelrisiko potenziert sich durch die Vielzahl der Polypen. Ich glaube aber daß erstmal keine Eile geboten ist und eine Entscheidung nicht sofort getroffen werden muß. Was mir nicht ganz klar ist ist die Frage ob wirklich die APC-Genmutation (s.o.) explizit untersucht wurde, auch bei fehlendem Mutationsnachweis (dieser gelingt nur in 70-80%) ist meines Erachtens eine familiäre Polyposis nicht komplett ausgeschlossen. Ebenso wichtig ist eine Magen-und Dünndarmspiegelung, eine Augenuntersuchung sowie eine Schliddrüsenuntersuchung (gehäuftes Auftreten von Erkrankungen dieser Organe bei Polyposis).

 

[Dr.Hennesser]

https://www.krebshilfe.de/.../PDFs/.../186_familiaerer-darmkrebs-fap.pdf‎

Diese Broschüre ist Ihnen möglicherweise eine Hilfe, auch die Website der "Humangenetik" in Bonn.

 

[gabriele 1]

Hallo Herr Dr. Hennesser wir möchten uns erst einmal ganz herzlich bei Ihnen bedanken. Ihre Informationen haben uns geholfen erst einmal mit der Situation ein wenig besser zurechtzukommen. Ob eine APC- Genmutation explizit untersucht wurde habe ich nicht richtig raus bekommen. Mein
Mann war recht aufgeregt und hat nicht alles im Gedächtnis behalten. Beim nächsten Mal gehe ich einfach mit. Trotzdem war es für uns wichtig drüber zu reden.
Viele Grüsse gabriele

 

[Dr.Hennesser]

Alles Gute

 

[gabriele 1]

Hallo Herr Dr. Hennesser
Ich muss heute wieder fragen. Heute kam nun der Befund, dass es bei einem Polypen Krebs ist. Jetzt haben wir 10 mit Wien 3 und 2 mit Wien 4,1 und 4,7. Heute hat der Gastroenterologe angerufen und es wird sich der Chirurg Prof. Witzigmann bei uns melden. Welche OP Methoden gibt es? Muss es unbedingt zu einem Stoma kommen? Dann könnte mein Mann seinen Job nicht mehr machen.
Vielen Dank für Ihre Antwort

 

[Dr.Hennesser]

Somit wird es nun doch zu einer OP kommen. Ein Stoma hängt davon ab wie hoch/tief im Darm der Tumor liegt und ob die Polypen wirklich bis an den Analrand reichen. Ein denkbarer Weg wäre aber vom Enddarm ein so großes Stück zu belassen daß kein Stoma notwendig wird und im verbleibenden Enddarm dann alle evtl. vorhandenen Polypen endoskopsich abzutragen. Ich denke daß man Ihren Mann auch in diese Richtiung beraten wird.

 

[gabriele 1]

Hallo Herr Dr. Hennesser,
Ab 8 Uhr liegt mein Mann nun im OP. Ich selbst habe wegen eines Darmkrebs 2010 fast den gesamten Dickdarm verloren, ich habe noch 40 cm.
Bei meinem Mann nun kann das Rektum so etwa 16 cm erhalten werden. Wenn alles passt auch ohne Stoma. Unser Anliegen nun, was kann er essen , was muss zusätzlich h zugeführt werden. Wer ist für die weiterführende Therapie zuständig. Ich habe nach der OP ein RDS mit Durchfall entwickelt. Passiert das bei meinem Mann auch?
Ich weiss, wieder viele Fragen auf einmal und ich hoffe Sie können wieder helfen.
Liebe Grüße aus Dresden Gabriele

 

[Dr.Hennesser]

Vor der Entlassung wird Ihr Mann eine Ernährungsberatung im KH erhalten. Grundsätzlich würde ich danach erstmal abwarten was vertragen wird und was nicht. Und wie sich der Stuhlgang nach einigen Wochen entwickelt. Das ist so unterschiedlich in einzelnen Verläufen (meist bemerkt jeder Patient selber am besten was vertragen wird und was nicht) daß generelle Empfehlungen nicht immer weiterhelfen.